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Síndrome de Menkes

Definición

El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el gen anormal ATP7A. El síndrome de Menkes provoca la absorción defectuosa del cobre. Esto puede resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.

El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.

Causas

El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para el síndrome de Menkes son:

  • Sexo masculino
  • Miembros de la familia con síndrome de Menkes

Síntomas

Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:

Osteoporosis: matriz ósea debilitada
Osteoporosis
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Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características físicas:

  • Su cabello se presenta incipiente, enmarañado, disperso, falto de color y quebradizo
  • Mejillas rechonchas
  • Puente de la nariz aplanado
  • Rostro falto de expresión

Diagnóstico

Se pueden hacer los siguientes estudios para diagnosticar el síndrome de Menkes:

  • Radiografía de cráneo y esqueleto para detectar anomalías en la formación ósea
  • Exámenes de sangre para medir los niveles de cobre

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Menkes. Un tratamiento temprano con acetato de cobre intravenoso, suplementos orales de cobre o inyecciones de histidinato de cobre pueden otorgar beneficios temporales. Se pueden usar otros tratamientos para aliviar los síntomas:

Prevención

No existe un medio conocido para prevenir el síndrome de Menkes. Si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

Revision Information

  • Reviewer: Rimas Lukas, MD
  • Update Date: 09/12/2012 -
  • MenkesSyndrome.com

    http://www.menkessyndrome.com

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke

    http://www.ninds.nih.gov

  • Office of Rare Diseases

    http://rarediseases.info.nih.gov

  • About Kids Health

    http://www.aboutkidshealth.ca

  • Canadian Organization for Rare Disorders

    http://www.cord.ca/

  • Harrison’s Principles of Internal Medicine . 14th ed. McGraw-Hill; 1998

  • Textbook of Child Neurology . 4th ed. Lea & Febiger; 1990.