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Homocistinuria

Definición

La homicistinuria es un trastorno congénito que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas. Es más frecuente en New South Wales (Australia) e Irlanda.

Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficiencia de cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orina y en la sangre.

Causas

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.

Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:

  • 25% de probabilidades de que nazcan con la enfermedad
  • 50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genética

Aparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias y enfermedad de la arteria coronaria.

Síntomas

La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona. Éstos incluyen:

  • Miopía y otros problemas de la visión
  • Ruborización en las mejillas, tez blanca
  • Paladar con arco alto
  • Escoliosis
  • Convulsiones
  • Consitución alta y delgada
  • Miembros largos
  • Arcos del pie altos (pes cavus)
  • Rodillas que se tocan (gen valgum)
  • Forma anómala de la caja torácica (pectus excavatum)
  • Prominencia del pecho sobre el esternón (pectus carinatum)
  • Retraso mental
  • Desórdenes psiquiátricos
  • Puede observarse osteoporosis en una radiografía
Escoliosis
Mujer con escoliosis
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Los recién nacidos parecen normales y los síntomas de aparición más temprana, si se llegasen a presentar, son vagos y pueden ocurrir como retrasos leves en el desarrollo o un falla para progresar. El incremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad cuando se descubre, durante la examinación, que el niño tiene los lentes oculares dislocados y que padece miopía.

Usualmente, puede reconocerse algún grado de retraso mental, pero algunas personas con esta enfermedad tiene un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es progresiva si no se atiende. También pude generarse una enfermedad psiquiátrica.

La homocistinuria tiene varias características en común con el síndrome de Marfan , como la dislocación del cristalino, la contextura alta y delgada con extremidades largas, los dedos de araña (aracnodactilia) y la deformidad del pecho.

Las complicaciones más graves de la homocistinuria pueden ser la formación de coágulos de sangre, que puede generar una apoplejía , el ataque cardiaco o la hipertensión grave.

Diagnóstico

Muchos estados requieren que los recién nacidos realicen una prueba para la homocistinuria antes de que dejen el hospital. Usualmente, el examen busca los niveles altos de MET. Si la prueba resulta positiva, se pueden realizar examenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Estos exámenes puede detectar los niveles altos de MET, homocistina y otros aminoácidos azufrados. Las prueban detectan una deficiencia enzimática (como la sintetasa cistationina).

Si un niño no realiza las pruebas al nacer, un doctor puede descubrir la enfermedad posteriormente con base en los síntomas. En este punto, puede realizarse lo siguiente:

  • Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico
  • Radiografías para identificar problemas en los huesos
  • Un examen óptico para buscar los problemas de los ojos

Tratamiento

No existe una cura específica para la homocistinuria. Sin embargo, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. El tratamiento puede incluir medicinas y/o una dieta especial.

Medicamentos

Muchas personas responden a dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Poco menos del 50% responden a este tratamiento; aquellos que así lo hacen necesitan suplementos de dicha vitamina por el resto de sus vidas. Una dosis normal de suplemento de ácido fólico es útil. Los pacientes que no responden a este tratamiento requieren una dieta baja en metionina con suplemento de cisteína y, ocasionalmente, un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento).

Se ha probado que la vitamina C en dosis relativamente altas puede mejorar el funcionamiento de los vasos sanguíneos en las personas con homocistinuria. Aunque no se cuenta con todos los datos necesarios, este tratamiento puede ser eficaz para reducir los riesgos de coágulos sanguíneos y ataques cardiacos.

Dieta especial

Una dieta especial puede ayudar a las personas que no responden,o no lo hacen de manera total, al tratamiento de la vitamina B6. Comenzar con una dieta pronto en la vida puede ayudar a prevenir el retraso mental y otras complicaciones. En general, la dieta:

  • Restringe los alimentos con MET
  • Principalmente, consiste en frutas y verduras
  • Permite muy poco, sino es que nada, de carnes, huevo, productos lácteos, panes y pastas
  • Se complementa con:
    • Cisteina (un aminoácido)
    • Acido Fólico

Prevención

Se recomienda asistencia de un genetista para los futuros padres con una historia familiar de homocistinuria.

Es posible hacer un diagnóstico prenatal de la homocistinuria a través de un cultivo de células amnióticas o de vello coriónico para detectar la presencia de cistationina sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria).

Si el diagnóstico se realiza mientras uno de los padres es joven, comenzar tempranamente con una dieta baja en metionina y cumplirla estrictamente puede evitar parte del retraso mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, algunos estados realizan exámenes de la homocistinuria a los recién nacidos. Revise si en su estado se efectúan dichas pruebas.

Revision Information

  • March of Dimes

    http://www.marchofdimes.com

  • National Organization for Rare Disorders, Inc.

    http://www.rarediseases.org

  • US National Library of Medicine

    http://www.nlm.nih.gov

  • Canada Health Portal

    http://www.hc-sc.gc.ca/

  • Service Canada: Services for Families and Children

    http://www.servicecanada.gc.ca/

  • Merck Manual of Diagnosis and Therapy . Simon and Schuster, Inc.; 2001.

  • National Organization for Rare Disorders, Inc. website. Available at: http://www.rarediseases.org .

  • Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. WB Saunders; 2007.

  • US National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .